Медико-генетический научный центр Российской Академии Медицинских Наук участвует в фундаментальных исследованиях в таких областях как медицинская генетика и генетика человека, здесь проводится структурно-функциональный анализ генома на биохимическом, молекулярном, организменном и клеточном уровне. В центре изучается этиология и патогенез наследственных болезней, а также проводится диагностика заболеваний, их лечение и профилактика. Поликлиническое отделение научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра РАМН оказывает медико-генетическую помощь пациентам с наследственными патологиями и административным органам здравоохранения. Проводятся консультации по направлениям научных лабораторий центра как для самостоятельно обратившихся лиц, так и для лечебно-профилактических учреждений. Ведущие сотрудники отделения принимают участие в эпидемиологических обследованиях, выявляя семьи с наследственными патологиями. Для выполнения данных задач в структуре поликлинического отделения научного центра было создано 9 групп: цитогенетическая, клиническая, пренатально-диагностическая, биохимическая, ДНК-диагностики, генетики нарушения развития пола и бесплодия, группы муковисцидоза, а также генетической эпидемиологии и ультразвуковой диагностики.