НИИ медицинской генетики является ведущим отечественным учреждением медико-генетического профиля. Это головная организация по проблемам, связанным с организацией научных исследований медико-генетической направленности в регионе Дальнего Востока и Сибири. С 1998 года при НИИ действует диссертационный совет. Институт имеет право заниматься деятельностью в области дополнительного и послевузовского профобразования. Учреждение имеет лицензии также на проведение клинических исследований лекарственных препаратов. Институт проводит научные исследования в сфере медицинской генетики, а также оказывает специализированную медицинскую помощь населению Дальнего Востока и Сибири. В 1994 году при НИИ открыта первая в Сибири генетическая клиника. В ее структуру входит стационарное отделение наследственных заболеваний, клинико-диагностическая лаборатория и консультативно-клиническое отделение. В настоящее время Научно-исследовательский институт медицинской генетики СО РАМН остается единственным академическим научным учреждением подобного профиля в Сибири и на Дальнем Востоке. Научный коллектив института является одним из самых молодых среди организаций Сибирского отделения РАМН. Штат научного учреждения насчитывает более 180 человек.